pe综合症[脑性盐耗综合征]

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青少年常常肚子疼，嘴唇显着发黑，要注意遗传性息肉病-PJS综合征

结肠息肉病x射线

在外科门诊常常有，青少年因为常常肚子疼来就诊的患者，除了常见的肚子疼以外，有一部分患者比较古怪的嘴巴显着发黑，这有没有特别的原因呢？

青少年常常肚子疼，一起发现嘴巴显着发黑，这有没有特别的原因呢？咱们今天就来聊一聊这个问题。

作为一名外科医师，会遇到不少青少年常常肚子疼，大大都患者通过惯例的查看和医治都顺畅康复了。但是有部分患者经久不愈一起还发现嘴巴显着发黑，或许宗族中多人有差不多的状况。跟着最近这些年越来越重视宗族性和遗传性疾病的问题，并且也研讨了许多关于常常肚子疼，嘴巴显着发黑的问题，跟着研讨的越来越深化，跟着与临床病例的结合，越来越发现不少的青少年常常肚子疼，嘴巴显着发黑的患者们，在通过具体完全的查看后，会发现十分显着的宗族性和遗传性的胃肠道疾病方面的问题，所以也查阅了许多的文献，也在临床作业傍边医治了许多这样的宗族性和遗传性的胃肠道疾病的患者，积累了一些阅历，今天就跟咱们简略的共享一下。

咱们先从一个临床病例来跟咱们讲一讲这个问题，假如您宗族里是不幸有宗族性和遗传性的胃肠道疾病的患者，正尽力寻求宗族性和遗传性的胃肠道疾病的查看和医治方面的问题答案的患者，您或许会在我说的比如傍边找到自己的影子。

病例

这是一个实在的病例！青少年常常肚子疼，嘴唇显着发黑

病史：20岁的患者，无显着诱因呈现腹部痛苦不适半年，呈阵发性痛，向腰背部放射，于歇息和服用止痛药物后缓解，无厌恶吐逆，无便中带血，无黑便、粘液脓血等。

潮流黑色鱼子酱美甲和黑色嘴唇。时髦妆容

进程：体格查看发现口唇可见色素冷静。在当地医院，行上腹部B超、CT示：肠套叠，未予特别医治，后就诊于当地医科大学隶属医院，做胃肠镜查看发现：胃、十二指肠多发息肉（十二指肠球部巨大腺瘤），直、结肠多发息肉（宗族性息肉）；还做了腹部CT平扫+增强发现：1、十二指肠、空肠、结肠肝曲、降结肠、乙状结肠、直肠软组织、增强后强化，考虑占位。一起患者家长也有多发性结直肠息肉病。

结肠镜、 胃镜。胃镜查看

剖析：依据查看成果，患者首要是胃肠道多发息肉，一起皮肤黏膜色素沉 着，并有宗族遗传性。这就叫PJS综合征，Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome， PJS)也叫黑斑息肉综合征。

成果：关于十二指肠球部巨大腺瘤性息肉通 过胃十二指肠镜对息肉进行切除未能成功。对这种内镜下无法医治的息肉及并发的肠套叠进行了手术医治。

团队外科医师在手术室作业

这样的病例在临床上并非稀有，那么接下来给咱们认真地科普一下，假如不幸有宗族性和遗传性的胃肠道疾病的患者，怎么寻求宗族性和遗传性的胃肠道疾病的查看和医治！

PJS综合征的原因是什么呢？

PJS的产生与染色体易感基因STKll／LKBl基因骤变有关。基因骤变的程度或许导致患者的临床症状与病况的严峻程度不同。基因缺失的骤变要比基因错配的骤变后果严峻。

基因反常生物医学剖析的染色体研讨

。

●PJS综合征，呈现的症状有哪些呢？。

PJS患者的身体症状首要包含皮肤黏膜色素沉 着、消化道多发性息肉及肿瘤易理性。绝大大都PJS患者呈现皮肤黏膜色素冷静，出世时罕见，而多于幼年期呈现，典型的色素冷静直径1—5 mm，色彩为深褐色，多散布于眼、耳、口周、肛周、颊黏膜及四肢结尾，部分色素冷静可随患者年纪增加而褪色。PJS患者的皮肤黏膜色素冷静自身不会恶变。 PJS患者消化道息肉可呈现在自食管至直肠的各个部位，以小肠息肉最为多见(按息肉密度凹凸依次为空肠、回肠、十二指肠)，其次为结肠、直肠及胃。别的，消化道以外的部位也会呈现息肉，如： 胆囊、膀胱、输尿管、肾盂、支气管及鼻腔。PJS 患者胃肠道息肉的病理类型首要是错构瘤性息肉。胃肠道息肉可导致重复产生的肠梗阻与肠套叠，使得患者需求阅历屡次开腹手术与肠段切除。别的，胃肠道息肉也可引起消化道出血，形成缺铁性贫 血。其他罕见的并发症有直肠息肉脱垂、发育 不良、胆道梗阻等。PJS患者第一次呈现消化道症状的年纪大都为10岁左右。 一起PJS患者生某些肿瘤的危险性更高，常见的为大肠癌、胃癌、乳腺癌、宫颈癌等。 PJS患者可伴发某些性腺肿瘤，性索间质细胞瘤是一种卵巢良性肿瘤，大细胞钙化型睾丸支撑细胞瘤则见于男性患者。STKll／LKBl骤变的胃型宫颈癌预后欠好。

结肠息肉。内窥镜的一种良性非癌变患者乙状结肠息肉衔接的部分大肠直肠

PJS综合征，怎么确诊的呢？

PJS的确诊首要依据患者病史、皮肤黏膜色素冷静等临床表现及内镜下或印象学发现胃肠道息肉等依据。关于胃与大肠的息肉可通过胃十二指肠镜及结肠 镜进行确诊，并可在内镜下取活检行病理查看。关于 小肠息肉的确诊现在首要有胶囊内镜(CE)、CT小肠 造影(CTE)、磁共振小肠造影(MRE)等手法。

确诊规范首要为2007年马略卡会议提出的欧洲一致。契合以下恣意一条规范即可 确诊为PJS：

(1)两处以上组织学确认的PJS型错构瘤性息肉；

(2)任何数量的PJS型息肉+至少一个直系亲属有PJS史；(3)典型皮肤黏膜色素冷静+至少一 个直系亲属有PJS史；

(4)任何数量的PJS型息肉+典 型皮肤黏膜色素冷静。

使用分子生物学技能检 测STKl 1基因的骤变状况也是PJS确诊的重要依据之一，一起能够用于PJS宗族遗传性的研讨。

基因工程和基因操作的概念。手正在替代脱氧核糖核酸分子的一部分。

不幸得了PJS综合征，怎么医治呢？PJS患者的皮肤黏膜色素冷静因为不引起临床症状及无恶变或许，能够不予处理。出于美容考虑能够用激光医治PJS患者的皮肤黏膜色素冷静。PJS医治的要害 在于胃肠道息肉的处理。关于胃及大肠内的息肉可通过胃十二指肠镜及结肠镜对息肉进行切除。关于小肠息肉的医治现在仍然有很大应战。气囊辅佐内镜 (balloon assisted enteroscopy，BAE)技能因为能够在诊 断的一起予以息肉去除等处置，避免了患者行外科手术医治，现在已经成为PJS小肠息肉的首要查看与医治手法心是一种安全、有用的医治手法。关于经内镜及印象学确诊的PJS，对>1 cm息肉进行医治，能够下降消化道出血、贫血、肠梗阻、肠套叠等并发症的呈现，并削减胃肠道息肉恶变。准时内镜监测与内镜下息肉去除可有用削减患者因急性肠梗阻而进行急诊手术。外科手术医治伤口较大、术后并发症较多，不是胃肠道息肉的首选医治办法，但关于内镜下无法医治的息肉及某些PJS患者急腹症的处理仍然需求手术。术中结合内镜查看能够进步胃肠道息肉的检出率。手术办法首要包含肠段切开息肉去除术，关于息肉数量较多的肠段可行部分肠段切除术，但需注意 保存满足长度的小肠，以防术后短肠综合征的产生。 关于PJS兼并肠套叠及恶性肿瘤应以相应的规范办法医治，而性腺肿瘤则行保存医治。关于PJS患者若置疑有宫颈腺癌或许应行宫颈细胞学查看，有宫颈非典型增生患者， 主张行手术切除。

胃肠科医师诊室门，手敲特写，消化系统紊乱Gastroenterologist clinic

4．PJS患者随访的要害在于对胃肠道息肉的干涉医治及发现潜在的恶变或许。关于有宗族史的患者，主张及早进行基因确诊以清晰STKll 基因骤变类型及评价预后。关于无宗族病史的患者，首要依据患者的临床表现进行确诊，主张其一级亲属不管是否契合PJS确诊规范，均需进行规则随访。关于PJS患者主张的随访方案如下：

18岁开端，每3年 查看 胃镜，结肠镜，小肠镜或小肠磁共振造影

每1年查看 乳腺，子宫 卵巢和胰腺

5．PJS综合征，将来或许怎么医治呢？PJS现在尚无有用的彻底治愈办法，早确诊、早医治及定时的随访能够下降PJS的发病率与死亡率。 针对细胞信号通路及其要害酶的分子靶向药物是PJS药物医治研讨的热门。挑选性COX-2抑制剂如塞来昔布（西乐葆）等能够防备宗族性腺瘤性息肉病结直肠息肉的产生，或许也能够削减PJS患者息肉的产生，不过心脑血管不良反应。mTOR抑制剂如雷帕霉素等或许对PJS的医治有用。别的，以“济生乌梅丸”为代表的中药也为 PJs息肉的防备性医治供给了另一个挑选。PJS的药物医治是未来重要的研讨方向。。

总结

青少年常常肚子疼，嘴唇显着发黑，要注意遗传性息肉病-PJS综合征，尤其是有宗族性的病史。早确诊，早干涉，早医治。

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