自闭症基因治疗[自闭症遗传基因]

前天，大米和小米宣布《谱系男捐精，捐出12个自闭症孩子，谁为他们担任？》一文，介绍了美国至少有12个自闭症孩子，运用同一捐精人的精子而出世。

美国遗传学与自闭症范畴闻名学者谢勒的研讨所，对其间一对自闭症兄弟的基因打开研讨，发现两个孩子身上带着的，与自闭症相关的基因均不是来自母亲。

但科学家标明，这无法证明孩子的自闭症，是父亲的基因导致。

由于，这些自闭症相关基因只会添加患上自闭症的风险，并不能决议带着者一定会患有自闭症。

自闭症与基因之间还有许多的疑团等候回答，国内外许多科学家也长时间尽力于此方向的研讨。

现在，他们的研讨取得了哪些开展？是否有期望从基因下手，医治自闭症？

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自闭症成因新研讨：

遗传要素占自闭症患病风险的80%

已测出91个与自闭症相关的高风险基因

本年7月18日，《美国医学杂志》（JAMAPsychiatry）宣布了一篇自闭症范畴的新研讨《遗传和环境要素与5个国家或区域自闭症的相关》，该研讨成果由香港、美国、瑞典、以色列、丹麦、澳大利亚、美国等7个国家和区域的，22个研讨单位的研讨人员协作完结。

该研讨剖析了丹麦、芬兰、瑞典、以色列和西澳大利亚五个区域，近200万人的数据后，发现，在自闭症的患病风险中，遗传要素占有了80%，别的20%存在于随机基因骤变与环境要素。

（注：遗传风险占80%指，患上自闭症80%是由于遗传，但不等于他有80%的概率会遗传给子孙）

近期，大米和小米RICE学术委员会主席，发育妨碍范畴闻名专家邹小兵教授也提出，自闭症是个别自闭症遗传易理性与社会环境相互作用的成果。

遗传易理性是一个孩子是否患自闭症的条件，供给了患自闭症的或许性。而社会环境，主要指社会教育和人文环境，这为自闭症的发生或开展供给了现实性。

遗传易理性假如满足强壮，社会环境对一个孩子，是否患自闭症或许影响不大，但会影响自闭症的严峻程度。而遗传易理性假如不是特别强壮，社会环境不但会影响自闭症的严峻性，乃至会影响自闭症是否发生。

关于致病基因的确认，纽约西蒙基金会在剖析研讨了超越85000个SPARK项目后，列出了1089个与自闭症有关的基因。

（SPARK是西蒙基金会与美国26个州、31个大学隶属研讨诊所协作进行的自闭症研讨方案，旨在经过搜集、剖析自闭症患者及其家人唾液，研讨他们的遗传信息，发现更多自闭症相关的遗传要素,该项目于2015年12月正式发动，现在项目还在进行中。）

终究，西蒙基金会判定出由91个基因组成的高自闭症风险基因合集，如下图（其间adnp基因的带着者，患上自闭症的风险高达99%）：

但这组自闭症基因只与5％至20％自闭症病例有关，其他的自闭症患者并没有带着这些基因。

这些高自闭风险的基因是怎么影响脑部神经发育，与个别行为体现有怎样的联络，现在还没有明晰的答案。

另一边，法国精神病遗传学学者Pauline Chaste博士在《自闭症的风险要素：基因，环境和基因与环境的相互作用》文中说到，医学界遍及认可自闭症并非由某个特定的基因变异引起，而是多种基因相互作用，堆集之后，引起的大脑神经发育反常。

带着自闭症相关基因并不代表一定会患上自闭症，基因缺点与环境的相互作用，会加剧带着者患上自闭症的风险。

SPARK项目首席研讨员特别指出，不同功用的基因之间的联系扑朔迷离，所以自闭症存在显着的个别差异性，即便都被确诊为自闭症，每个人的患病要素也或许千差万别。

2

基因疗法，医治自闭症的新出路？

尽管现在自闭症的致病机制尚不明晰，但许多研讨成果已标明自闭症患者的基因发生了改动。

一些学者也开端考虑，是否能够经过基因修改，或以某种办法影响自闭症相关基因表达，来医治自闭症呢？

现在，经过基因修改的手法，人类能够对方针基因进行定向“修改”，完成对特定DNA片段的敲除、参加等。

2019年7月20日，在我国科协科普部和上海科技馆联合主办的“我是科学家·上海科普大讲坛”活动中，我国科学院神经科学研讨所高档研讨员仇子龙，做了题为《基因医治——在自闭症迷雾中探到一缕微光》的共享。

在讲演中，仇子龙说到，在寻觅致病基因上，他们与上海许多大医院协作，现已对上千例自闭症孩子的基因组进行了测序，期望能树立我国自闭症人群的致病基因组数据库。

一起，在临床方面，国外的医学家现已运用基因医治的办法，成功治好过一些严峻的遗传病，例如杜氏肌营养不良症。

本年美国食物和药品管理局，也认证经过了用于医治脊髓肌肉萎缩症（一种神经系统疾病）的基因医治办法。

基因修改的两种办法

图片来自仇子龙教授“我是科学家”的共享内容

基因测序与基因医治技能的老练，让从事多年雷特综合征及自闭症研讨的仇子龙看到了医治雷特综合征，乃至医治自闭症的期望。

（雷特综合征是一种具有遗传性的广泛性发育妨碍，患者会存在智力下降，沟通妨碍，刻板行为，动作失调等体现，与自闭症的症状相似。）

相关于自闭症，雷特综合征由一种基因（MECP2）骤变引起，所以，他方案从雷特综合征下手测验。

而早在2014年，仇子龙教授地点的研讨所运用基因修改的手法，成功培养出了带着MECP2骤变基因的山公。它们具有简略的认知行为能力，但有重复转圈、偏执于某种挑选、不肯与伙伴游玩等现象。

点击阅览：“患”上自闭症的MeCP2转基因猴

MeCP2转基因猴重复性刻板行为

有了MeCP2转基因猴模型，一些暂时还不能在人体上进行的基因试验成为了或许。

仇子龙梦想着，有一天雷特综合征将成为前史。

3

自闭症的基因医治

还有很长的路要走

仇教授的理念给许多自闭症家庭带来了新期望，但美国丫丫爸爸在《果壳网说的“基因医治破解自闭症”哪里错了？》一文中也指出，基因医治自闭症的困难，要远大于治好雷特综合征。

首要，自闭症的病因还没有明晰。

运用基因医治的办法，必须先确认要修改的基因，也便是靶向基因。

现在医学家只找到少量几个高风险基因骤变，这或许仅仅是自闭症相关基因的冰山一角。

自闭症的致病要素尚不彻底明晰的情况下，自闭症的基因医治仅仅水中月，镜中花。

其次，基因修改过程中或许会呈现“脱靶”的情况。

基因修改这项技能自身还不行老练，尤其是体内基因修改，无论是植物仍是动物试验中，都不可避免地会呈现脱靶的情况，影响到非靶向基因。

这或许发生严峻的不可控结果，在临床实践方面存在极大的风险性。

别的，基因修改存在着很大的道德争议。

自闭症究竟是一种病症，仍是一种神经多样性，这是一个很有争议性的问题。

基因修改是否会损坏人类的神经多样性？

基因修改技能的开展中，一向伴随着很大的道德争议，一些人以为基因修改谋福了现代社会，而也有一些人以为基因修改技能，便是应战天然规矩的潘多拉的魔盒。

总归，基因医治自闭症还有很长的一段路途要走。

现在，任何声称能够成功治好自闭症的基因医治手法都是哄人的，家长一定要进步警觉！！

当然，咱们也深切地等待，有一天能够在基因的层面上，彻底解决自闭症的恢复难题。

在此之前，咱们仍是能够经过干涉练习的办法，来协助孩子完善他们的缺失的功用。

由于人类的大脑十分有可塑性，孩子长大成人的过程中，大脑会阅历许多改变，后天环境对大脑发育也有十分重要的影响。

关于自闭症孩子来说，科学密布的干涉，能够在很大程度上改进他们的行为缺点，尽力了就不会白搭！

参考文献

1. 他曾制造出“自闭猴”，现在又有新开展：自闭症行将能够经过基因被确诊了？！https://mp.weixin.qq.com/s/hAJ5AtrrCP8DNLNen1ndKw

2. 我期望用基因医治破解自闭症，让全世界来我国看病｜仇子龙

https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg

3.《捐献者H898的孩子们》

https://www.msn.com/en-us/news/us/the-children-of-donor-h898/ar-AAHiNeS

3. 果壳网说的“基因医治破解自闭症”哪里错了？

https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg

4. 西蒙基金会自闭症研讨方案

https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg

5. 自闭症的风险要素：基因，环境以及基因与环境的相互作用

Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3513682/

收拾 | 梁雨 修改 | 春桃

图片| 网络 内容参谋 | 孙旭阳