自闭症影响智力吗[28个月男宝宝不会说话正常吗]

一项新研讨标明，让大脑得以存储新回忆的进程或许相同操控着许多自闭症基因。

研讨人员发现，疑似引起自闭症的基因在某个基因组区域的散布比预期值高出三倍多，而该区域会在小鼠学会一项新使命技术后变得活泼。这种存在于学习、回忆和自闭症之间的联络或能解说，为什么许多自闭症儿童存在智力妨碍。

“咱们在企图了解学习和自闭症谱系妨碍（ASD）之间的堆叠，”这项研讨的首席研讨员、华盛顿州立大学斯波坎分校（WSU Spokane）的生物医药科学助理教授露西亚·佩肖托（Lucia Peixoto）说道。研讨结果宣布在1月16日出书的《科学·信号》（Science Signaling）杂志之上。

爱荷华大学（UI）爱荷华神经科学研讨所（Iowa Neuroscience Institute）的所长泰德·阿贝尔（Ted Abel）标明，科学家能够运用这一信息整理来自全基因组序列的数据，然后找出跟自闭症有关的变体（佩肖托正是在阿贝尔的实验室担任博士后研讨员时开端这项研讨的）。

遗传学家面对的一个应战是，搞清楚在基因之外发现的单个DNA碱基中，哪些变体——即单核苷酸多态性（简称SNP）——是有意义的。新的研讨发现能够简化这种剖析：阿贝尔说，研讨人员应该聚集于那些对脑功用至关重要的区域中的变体，而不是调查整个基因组。

“（自闭症）的出现是在大脑发育进程中，在大脑正在被运用的时分，在人们阅历、体会的进程中，”阿贝尔说，“所以，调查与日子阅历相关的改动在基因中的表达才是真实的要害。”

此外，这项研讨还凸显了不属于基因的SNP的重要性。

“在很大程度上，非编码区的SNP遭到了疏忽和忽视。”华盛顿特区乔治华盛顿大学（GWU）的生物化学和分子医学教授瓦莱丽·胡（Valerie Hu）说道，她没有参加上述研讨。

瓦莱丽标明，科学家能够运用相同的办法来调查特定基因组区域是否会在其他类型的日子阅历（如社会触摸）产生之后被调集起来。

在这项新研讨中，研讨人员首先让小鼠学到，其所在围场的某个旮旯会经常性地电击它们的脚。然后，研讨人员独自对小鼠的海马体进行剖析，这是树立长时间回忆所必需的一个脑区。

他们运用了一种办法，能够只对松懈环绕在组蛋白上的DNA进行测序。收紧这种环绕就能够经过阻断表达基因的机制来封闭基因；松开环绕则能够翻开基因表达的通道。

制作回忆：在小鼠学会一项新使命技术之后，其特定基因组区域松开了对安排蛋白的环绕。

接着，研讨人员规划了一种算法，它辨认出了2,000多个基因组区域，这些区域在小鼠完结学习使命后松开了环绕。研讨人员发现，这些区域跟在小鼠完结使命后改动表达水平的基因存在堆叠。

在这个敞开的区域，跟自闭症有关的基因也存在过度表达的现象，它们在那些区域的散布比预期值高出了两倍多。

数据还标明，大脑对学习的反应是把不同版别的特定蛋白拼接在一起：敞开区域一般对应于基因编码区之间的区域，而咱们现已知道它们操控着蛋白的拼接。

在这些区域中，有一个坐落自闭症基因SHANK3之内。研讨人员发现，在小鼠学会一项使命技术后，其细胞开端从组成全长版别的SHANK3蛋白转向组成较短的版别。他们还发现，SHANK3中一个与该区域堆叠的变体跟自闭症存在计算上的相关。

但是，这种相关只在白色人种中具有计算上的显著性。并且，康涅狄格大学（UConn）的遗传学和基因组科学助理教授贾斯汀·科特尼（Justin Cotney）标明，小鼠大脑中具有敞开构象的区域跟人类基因组中的区域或许并不匹配。

佩肖托计划对自闭症患者的全基因组序列进行调查，以找到存在于跟学习有关区域的其他变体。

翻译：何无鱼

校正：其奇

修改：漫倩

来历：Spectrum

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