自闭症是否遗传[自闭症遗传概率]

自闭症会遗传下一代吗？自闭症是一种在现代社会许多见的少儿问题，许多小孩子都存在着自闭症，因为他们的内心世界外人难以了解，因而被称为“星星的孩子”。孩子有自闭症，爸爸妈妈都会活跃求诊，活跃医治，在尽力一阵子之后，发现不容易彻底冶好，这时大部分爸爸妈妈会想有个一般的小孩，期望有一般人和一般小孩子互动的经历，期望孩子能圆自己的梦，期望孩子能承继家业，期望孩子能照料有自闭症的兄妹……，可是又忧虑再生下一个自闭症的孩子，因而总是会问："自闭症会遗传吗?"

一个家庭故事：

弟弟是典型的自闭症，大二岁的哥哥是有言语的高功用自闭症。在确诊进程，担任自营轿车修补厂厂长的父亲很少开口，也罕见目光触摸，答复一般问题没有大困难，但没有自动说话。进一步了解，母亲说先生修补轿车的技能尖端，但都由她和客户接洽、运营这家修车厂。先生在家也很少说话和互动，会帮助照料孩子的日常日子，没有朋友和交际日子，仅有的爱好是修补收音机。他下班后，都在废弃物垃圾堆找人家丢掉的收音机，拿回工厂日以继夜地修补，修好了摆在架子上，多到没当地摆了，他仍是持续搜集修补收音机。尽管缺少儿童时期的材料，但由面谈和调查，父亲看来也是高功用自闭症患者。母亲在了解自闭症的特征后说：她公公和先生的兄弟姊妹，好几个都是不大理人、有特别偏好的。其时无法获得这个家庭的赞同，对这个大宗族进行访视和确诊。即便无法对大宗族成员完好确诊，光由这父子三人都罹患自闭症，就能够估测有自闭症宗族的存在。

一、双胞胎的研讨

从遗传的视点来看，双胞胎可分同卵(简称MZ)和异卵(简称Dz)二类。MZ是1个受精卵分裂成2个个别，他们的遗传物质是彻底相同的;DZ是2个卵子别离和2只精子结合生长的2个个别，彼此之间只要一半遗传物质相同，和不同时刻受孕出世的兄弟姊妹是相同的联系。双胞胎在母亲子宫内的环境相似，许多社会要求爸爸妈妈对双胞胎的哺育要一起，也便是假定双胞胎生长环境一起，因而研讨MZ和DZ某种特征或疾病的一起率的差异，就能够核算某个特征或疾病的遗传率。遗传率从0-100%，100%表明彻底由遗传决议，而0%表明彻底由环境决议。 英国Folstein和Rutter(1977)宣布了全世界第一个自闭症的双胞胎研讨。他们找到11对MZ和10对DZ，每对双胞胎其间至罕见一个自闭症，选用Kanner(肯纳)和Rutter较严的确诊基准，讨论双胞胎中一个患自闭症，并且另一个也是自闭症的一起率，成果发现MZ是36%，而DZ是0%。这个成果显现自闭症的遗传率很高。他们进一步剖析MZ出世序和确诊，发现先出世者有7个自闭症(其间5个兼并智障)，有2个只要智障，1个语障，只要一个正常。后出世者，则有8个自闭症(其间5个兼并智障)，学障、语障和正常各1人。

因而他们再剖析有社会和认知妨碍(含自闭症)的一起率，成果MZ为82%，DZ是10%。这个数据让学界知道自闭症有很高的遗传率，并且自闭症和智障有亲近联系，并有智障的自闭症遗传率更高.英国研讨团队在1995年宣布另一个双胞胎研讨，MZ一起率提高到69%，DZ仍为0%，支撑前述研讨成果。Bailey等人，(1995)首要依据英国其时的材料,估量自闭症的遗传率为91-93%，这个数值显现自闭症是遗传率最高的精力疾病，比儿童的过动症和成人的精力分裂症等的遗传率都来得高。 美国洛杉矶加大的Ritvo等人(1985)宣布23对MZ和17对DZ的研讨陈述,他们选用RDC确诊原则，发现自闭症的一起率,MZ为95%'DZ是23%，二组数据都比英国的陈述高。最近有另一个陈述{Hallmayer等，2011)，自闭症一起率MZ约60%，DZ是25%。这二个研讨DZ的一起率都比曾经的研讨成果高，遗传率则下降至70%左右，但仍然是一切精力疾病最高者，而遗传率下降，显现环境要素也扮演部份人物。

二、家庭研讨

已然自闭症的遗传率这么高，为什么临床上看到的个案，大多是一家只要一个病人呢? 咱们知道自闭症成年人有亲近的两性联系、成婚生子的很少。那么为什么自闭症在人类持续存在?这有几个解说的理论，本篇先从自闭症症状内容的家庭研讨说起。

首要来看自闭症患者兄弟姊妹的的研讨，在1980-90时代的研讨陈述，患者的兄弟姊妹契合确诊原则的百分率别离为：自闭症0-5.9%，亚斯博格症0-10%，非典型自闭症0-2.2%。我们承受的是2-3%契合ASD确诊。这些数值，和双胞胎研讨DZ的一起率0-10%是一起的。在同个时期也有几个自闭症患者的爸爸妈妈的研讨陈述，爸爸妈妈的自闭症患病率大都是0%，比患者兄弟姊妹的患病率更低，只要1个陈述是5%。可是近年有几个自闭症患者的年少兄弟姊妹的研讨，首要是研讨自闭症发病的猜测因子和脑部改变，发现年少兄弟姊妹的自闭症发病率高达20%左右，不论是2%或20%的患病率，都显现自闭症患者的兄弟姊妹比一般人高达数十倍以上的患病率，支撑自闭症的遗传病因。

三、扩展自闭症表征的规模

最早陈述自闭症类疾患的肯纳和亚斯博格都说到患者爸爸妈妈的人格特质，比如执着的习气或爱好、注重事实的描绘而少表达情感、人际联系此较孤僻、互动交流此较少等，但他们没有功用妨碍，都没有到达自闭症或亚斯博格症确诊的程度。 1980时代开端的自闭症患者的爸爸妈妈的研讨成果，尽管自闭症的呈现率极低，可是却比对照组(唐氏症或其他开展妨碍)有较多类精力分裂特质(schizoid，孤僻、少同理心、灵敏、执着地寻求特别爱好、一起的交流方法)，没有朋友、孤单、交际妨碍(缺少情感、社会功用不良、结交及社会游戏功用不良、奇怪行为、交流不良)等。在言语交流方面，尽管自闭症组的爸爸妈妈，言语开展缓慢的呈现率和对照组适当，但语用妨碍和全体言语妨碍的呈现率则较高。特别偏好和重复常同行为也有相似的景象。将自闭症的表征规模扩展成"广泛自闭症表现型(简称BAP)"之后，Bolton等(1994)剖析自闭症和唐氏症患者的一等亲(爸爸妈妈及兄弟姊妹)，自闭症组324人，唐氏症组136人，交流表征的呈现率为8.7%∶1.5%，社会行为表征的呈现率为8.7%∶2.2%，重复行为呈现率为5.7%∶1.5%。二组差异都到达统计明显性。进一步剖析自闭症组具有三类之二类表征者之呈现率：父亲2%，母亲0%，兄弟19%，姊妹4%。三类表征只呈现一类者：父亲15%，母亲7%，兄弟30%，姊妹7%。这些数值都明显高于唐氏症组。他们进一步剖析发现：自闭症组二等亲，具有这些自闭症表征的呈现率，敏捷下降到近乎0%，表明BAP有明显的遗传性。

尽管家庭研讨的材料不能差异遗传和环境要素的影响，可是这些家庭研讨的材料，支撑扩展的自闭症表征有家庭集合的现象，在亲子和兄弟姊妹之间，特别是男性一等亲，这个现象非常明显，这就招引研讨者尽力寻觅自闭症基因。Pickles等人(1995)搜集了更多自闭症家庭，包括一等亲、二等亲样本计2373人，估量出自闭症基因方位从2-10个，最或许3个。

四、病因和疾病的相关性

在研讨某甲疾病的病因的进程，会研讨许多或许的要素，若大部分甲病病人在发病前都有X要素，并且有X要素者大多会产生甲病，则X是甲的重要单一病因。比如，环境中过量的铅构成铅中毒。有些状况则是X或许构成甲、乙、丙多个疾病，即单一原因能够构成多个成果，比如，伤口或许诱发焦虑、郁闷、伤口压力疾患等疾病。有些状况则是X、Y、Z都或许构成甲，即多个原因都能够构成一起成果，亦即甲别离有多个病因。当然也或许X、Y、Z多个原因都能够构成甲、乙、丙多个成果。在这四种病因和疾病的联系中，基因能够是X、Y、Z中的0到多个，而疾病端，若甲代表自闭症，乙、丙能够代表其他精力和身体疾病，或许甲、乙、丙别离代表自闭症的不同表征，显现基因等病因和自闭症的联系非常杂乱。

研讨疾病的病因是个杂乱的进程，特别儿童精力疾病，疾病的病征随年纪生长杂乱多变，病征表现又常遭到社会文化的影响，加上对大脑功用还待开发更多、更有用、更精确的测量方法，以及不容易树立动物形式来操作加快研讨进程，因而精力疾病，包括自闭症，尽管投入极多的人力和物力，可是研讨成果比不上身体疾病的成效。

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