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导读1.再次生下自闭症孩子的机率有多大?“头胎是自闭症的家庭,该不该生二胎?二胎患有自闭症的或许性危险有多大?”这是大多数星宝家庭都会面对的问题。对此,宾夕法尼亚州路易斯堡,盖辛格自闭症与发育医学研讨所神经发育儿科医生ScottM.Myers回答道:“再生一个孩子依旧是自闭症...
1. 再次生下自闭症孩子的机率有多大?
“头胎是自闭症的家庭,该不该生二胎?二胎患有自闭症的或许性危险有多大?”这是大多数星宝家庭都会面对的问题。
对此,宾夕法尼亚州路易斯堡,盖辛格自闭症与发育医学研讨所神经发育儿科医生Scott M. Myers回答道:“再生一个孩子依旧是自闭症的机率有多大?这个问题的答案,很大程度上取决于孩子是否带着自闭症谱系妨碍(ASD)的特定遗传基因。”
“现在,基因检测可以确定约15%的自闭症儿童的特定病因,而且该检测成果可以为二胎复发危险供给相对精确的参阅。在遗传要素不知道的情况下,不同类型的研讨展现了不同的危险率。”
最近一项以人群为根底的大规模研讨发现,二胎依旧是自闭症的整体产生危险约为7%,该研讨的查询目标掩盖了1980年至2004年间出世在丹麦的150多万名儿童。
还有一项研讨,查询目标仅掩盖了自闭症患儿及其兄弟姐妹,并未掩盖当地的一切儿童,而该项研讨的成果为:二胎依旧是自闭症的产生危险为6%-10%。
但在另一项大型的前瞻性研讨中,研讨人员在自闭症家庭的二胎一出世便对其进行亲近的检测,成果显现,二胎自闭症产生危险竟高达19%(在扫除已有两个及以上的自闭症患儿的情况下,复发率约为13.5%)。
注:不同研讨成果,会有不一致的成果,因而, 许多总述性文章一般会给一个规模。
简而言之,在病因不明的情况下,头胎是自闭症的家庭,二胎是自闭症的最或许性约为10%——而一般人群产下自闭症患儿的概率仅为1%。
假如一对配偶已经有两个或两个以上的自闭症孩子,那么后继孩子患上自闭症的概率或许高达32%-35%。
因而,依据美国儿科学会的主张,应对自闭症孩子的兄弟姐妹进行紧密的监测和前期筛查。
2. 头胎的性别
对二胎患自闭症的有影响吗?
与自闭症产生率有关的别的两点值得注意。
首要,一些研讨标明,假如第一个患病的孩子是女孩,则后续孩子患ASD的危险较高;假如第一个患病的孩子是男孩,则其患ASD的危险较低。相反,其他最新研讨并未发现第一个患病儿童的性别与随后患儿的产生危险有明显差异。
也就是说,现有的依据尚缺乏证明可以经过头胎(ASD患儿)的性别来预估二胎患病率。
其次,一些研讨发现,在自闭症患儿的同胞中,有20-25%的孩子有言语妨碍或言语发育缓慢的病史。
3. 那么,自闭症产前筛查有用吗?
即便在今日,人们仍然对自闭症知道地不行清楚。
现在,自闭症被认为是一种杂乱的神经发育性妨碍,包含大脑和身体的反常。但是,在曩昔的10-15年中,研讨发现了几种理论,这些理论很有或许为往后产前筛查中确诊自闭症的产生率供给有价值的办法。
但是,即便在今日,对自闭症的产前筛查在临床上也是不可用的。
跟着临床研讨的展开,几种产前筛查查看要么潜在可用,要么正在开发中。咱们将在本文中测验介绍它们:
1). 血清标志物
与一般儿童比较,研讨发现有一些血清蛋白水平明显不同。到现在为止,这已经在阿斯伯格综合征中取得了相对成功的成果。
血液测验,有或许80%的精确率确诊这种综合症。但是,请注意,这种办法还没有到达临床上运用的规范。
2). 无细胞DNA检测
无细胞胎儿DNA检测是一种产前筛查办法。适用于存在高出世缺点危险的孕妈妈。无细胞DNA是在血液和体液中自在循环的DNA小片段,可作为判别出世缺点的有价值的生物标志物。
胎儿DNA在22~25天受精后初次可被检测,其浓度跟着妊娠时刻的延伸而添加。在怀孕的第七周,运用胎儿DNA进行怀孕的确诊检测成为或许。无细胞胎儿DNA无创检测18三体综合征和唐氏综合征。
这项测验主张对有以下高危要素的母亲展开:
? 他们有一个有先天缺点的孩子
? 他们做了超声波查看,发现或许有先天缺点
? 高龄产妇:35岁或以上
? 胎儿超声成果显现染色体反常的危险添加
? 有过怀孕三体胎儿病史
? 孕前期或中期筛查阳性
? 在母亲或父亲中已知的染色体易位,特别是与第13、18或21号染色体相关的